Cancer Discov | 儿童病变首次单独分类！新版《WHO病变分类》蓝皮...

恶官能肿瘤/小头恶官能肿瘤和错构恶官能肿瘤。

通过DNA甲基化自适应审计颚骨与颚骨头肿恶官能肿瘤的恶官能肿瘤两者之间异质官能

1）良官能颚骨头肿恶官能肿瘤

幼儿之中良官能颚骨头肿恶官能肿瘤的数量差不多超过肉恶官能肿瘤，其之中良官能上皮细胞会母细胞会恶官能肿瘤和脾脏肿恶官能肿瘤是最少用的恶官能肿瘤。对它们的准确举例来说只能专家整合医学、的组织研习和官能状研习/分子本体发现，以确定其进展创造力和它们作为更复杂症候群前哨事件的或许作用。

与2020年《WHO颚骨与颚骨头肿恶官能肿瘤类群》相比之下，并不认为了良官能脾脏恶官能肿瘤，并根据国际脾脏恶官能肿瘤类群数据分析研习就会的医学和医学研习方向对其开展重新并不一定。“脾脏恶官能肿瘤”一词已被毛细脾脏、静脉和动静脉小头、关节内脾脏极其和上皮细胞会管极其所取代，清楚并不一定了它们的小头特官能和牵涉到的致病分子本体通路。此外，根据分子本体显然和之外症候群将复杂小头细分别为并不相同的大类。

2）颚骨头肉恶官能肿瘤

幼儿颚骨头肉恶官能肿瘤占所有幼儿恶官能肿恶官能肿瘤的6%~7% ，其之中以血栓肉恶官能肿瘤（RMS）最为少用，其它肿恶官能肿瘤最常被幼儿肿恶官能肿瘤研习家称为“非血栓肉恶官能肿瘤”。

RMS虽然兼具很高的侵袭官能，但对基本上化疗敏感，无转移病人的5年生存率超过70%。

非RMS的颚骨头肉恶官能肿瘤约占全部幼儿肝癌的3%~4% ，可分别为HRS之中等的颚骨头肿恶官能肿瘤(局部侵袭官能和/或非最常少转移) ，如孩童纤维肉恶官能肿瘤或炎官能上皮细胞会母细胞会恶官能肿瘤，以及文职别肉恶官能肿瘤，多为未成年基本上型肉恶官能肿瘤。

本次类群仅对频发在幼儿和青少年的少用肿恶官能肿瘤各种类基本上型，如滑膜肉恶官能肿瘤或恶官能周围神经鞘肿恶官能肿瘤开展了写到。对于非最常少频发在幼儿的肿恶官能肿瘤各种类基本上型，在概要均获取了一个发生率美联社的表格。

3）颚骨源官能肉恶官能肿瘤

颚骨源官能肉恶官能肿瘤(bone sarcoma)占幼儿恶官能肿恶官能肿瘤的4%~8%，颚骨源官能肉恶官能肿瘤之中的40%为尤文肉恶官能肿瘤，50%为颚骨肉恶官能肿瘤（osteosarcoma）。在2020年《WHO类群颚骨与颚骨头肿恶官能肿瘤类群》之中扩展的新均“未分化成小凸细胞会肉恶官能肿瘤”最主要四种肿恶官能肿瘤大类：尤文肉恶官能肿瘤、伴有EWSR1-非ETS融合的凸细胞会肉恶官能肿瘤、CIC-聚合反应肉恶官能肿瘤和伴有BCOR基因显然的肉恶官能肿瘤。

伴有BCOR显然的肉恶官能肿瘤非最常少见，但随着免疫组化(BCOR和CCNB3)和分子本体检查的应用，越来越多的医生可以定位出它们。BCOR内部联接多次重复是典基本上型的孩童未分化成肉恶官能肿瘤和孩童原始黏液样两者之间质恶官能肿瘤的分子本体相似官能，但BCOR融合主要涡轮青少年和普通人之中的未分化成小凸细胞会肉恶官能肿瘤。显然，CIC聚合反应肉恶官能肿瘤和EWSR1-非ETS融合肉恶官能肿瘤主要频发在未成年。

肺癌和上皮细胞会恶官能肿瘤

血液上皮细胞会肿恶官能肿瘤是幼儿/青少年（即20岁不限）最少用的肝癌（38.7%）。《WHO幼儿肿恶官能肿瘤类群》之中的血液上皮细胞会肿恶官能肿瘤类群偏重于20岁不限年龄组的肿恶官能肿瘤；在该年龄组之中相似或几乎不实际上的未成年基本上型肿恶官能肿瘤，如慢官能之；也粒细胞会官能肺癌、真官能红细胞会增高症、病症血小板增高症、慢官能嗜酸官能粒细胞会官能肺癌和慢官能肝细胞会官能肺癌(CLL)，不属于儿科类，就会在《WHO肿恶官能肿瘤类群》的“造血和上皮细胞会的组织肿恶官能肿瘤卷”之中曾写到。

其它实体恶官能肿瘤

这一版《WHO幼儿肿恶官能肿瘤类群》尽或许从胚胎研习角度出发，对多种实体恶官能肿瘤开展归类——这是因为幼儿属于胚胎之中母体，当他们的早熟的组织再次出现先天官能或新生儿肿恶官能肿瘤时，他们的胎儿本体与适当的肿恶官能肿瘤相互两者之间未必能够在的组织研习上明显区分。这类情形在泌尿另有统神经母细胞会恶官能肿瘤（幼儿最少用的实体恶官能肿瘤）、脾母细胞会恶官能肿瘤等都再次出现过。本章节在类群时重新考虑了胚胎萌芽过程之中的分子本体官能状研习和表观官能状研习相似官能，用来与肿恶官能肿瘤的持续发展开展区分。

本章介绍了几种母细胞会恶官能肿瘤，最主要: 肝母细胞会恶官能肿瘤、糖原母细胞会恶官能肿瘤和胃母细胞会恶官能肿瘤，这些都是相似肿恶官能肿瘤，只能高水平的经验来开展适当类群。在过去的几年中都，这些癌症的分子本体医学研习有了很大放缓，使我们能够能够地思考这些相似肿恶官能肿瘤的复发机制。

本章还从胚胎角度出发，以分子本体研习相似官能为坚实，介绍了幼儿皮肤肿恶官能肿瘤，如巨大先天官能线粒体会痣、错构恶官能肿瘤、表皮痣，等等。

之中枢神经另有统肿恶官能肿瘤

相比之下既往类群法，最近出版的《WHO之中枢神经另有统CNS肿恶官能肿瘤类群》第五版有了显然官能显然，偏爱是影响了儿科CNS肿恶官能肿瘤类群。这些显然构成了本章的坚实，最主要:

将的组织研习方式也与最先进的分子本体治疗读数紧密结合上来构成示范治疗的总体概念;

为低级别和文职别的胶质恶官能肿瘤扩展“儿科基本上型”和“未成年基本上型”肿恶官能肿瘤类群——尽管它们的的组织研习之外名称相同、或兼具之外的肝癌易感症候群——但它们有年龄特异官能的生物化研习相似官能；

最主要许多新基本上型肿恶官能肿瘤实体，其之中许多主要是通过分子本体界定的(近似于肺癌和上皮细胞会恶官能肿瘤以及某些分子本体界定的肉恶官能肿瘤各种类基本上型) ；

肿恶官能肿瘤级别的适应官能，作为衡量肿恶官能肿瘤各种类基本上型内而不是肿恶官能肿瘤各种类基本上型相互两者之间肿恶官能肿瘤侵袭官能的一种衡量基本上,最主要在或许引致医学混淆的情形下不报告级别的建议，因为该级别不能再现这两项疗程建议的预期结果；

广泛扩展新基本上型分子本体治疗应用软件并将其作为主要治疗基本上，如用于肿恶官能肿瘤类群的DNA甲基化比对。

肿恶官能肿瘤易感官能

《WHO幼儿肿恶官能肿瘤类群》还特别转为了肿恶官能肿瘤易感官能的章节：据估计，至少有10%的肝癌幼儿有潜在的肿恶官能肿瘤易感官能症候群(CPS)。本章将肿恶官能肿瘤易感官能症候群分别为8个并不相同的组别开展介绍，其之中幼儿肿恶官能肿瘤中都最少用的是 Li-Fraumeni 症候群 。官能状易感官能领域的数据分析，最主要生殖另有和肝癌基因组的示范比对，获取了对幼儿肝癌病因的关键生物化研习依据，并未来就会在未来加强幼儿肿恶官能肿瘤的母体化预防，监测和疗程。

幼儿肿恶官能肿瘤原则上类群的医学意义

第一版《WHO幼儿肿恶官能肿瘤类群》为多层次治疗过程获取了坚实，再现了两个关键总体:1.重新考虑到并不相同地区获得最先进分子本体高效率的只能；2.体现了这两项从偏重“细胞会各种类基本上型”的传统类群另有统到示范类群分析方法的转变，还最主要了许多新再次出现的“分子本体大类”。

与此对应的是，WHO第五版之中的“基本和期望的治疗基本上”均阐述了首个示范治疗基本上，在坚实类人猿治疗水平上，紧密结合生命对于分子本体方式也和的组织研习一致官能的理解，融入了近代、更有持续官能的的组织研习、免疫组化以及更广泛的分子本体审计（最主要DNA甲基化和NGS )。未来单细胞会分析方法和蛋白质组研习也或许帮助肿恶官能肿瘤类群更为坚实。基于NGS检查循环肿恶官能肿瘤DNA的无创黏稠活检高效率或许成为规划疗程策略和监测肿恶官能肿瘤演变的可靠应用软件，尽管其高效率可变官能至今仍制约了它在基本上医学实践之中的应用。循环细胞会外囊蒸（外泌体）的肿恶官能肿瘤微环境的资讯整合或许在未来获取额外的关键治疗/HRS数据资料。

总而言之，通过本版月出版可以看着，新基本上型治疗高效率为近代的组织研习审计获取了全新视角。在将来，分子本体治疗甚至黏稠活检替代的组织研习治疗也不无或许。

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纯文字 | 车洁 校对 | uu

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